Autor: mgr Marcelina Malinowska UG Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadkich chorób genetycznych, charakteryzująca się gromadzeniem niekompletnie zdegradowanych glikozaminoglikanów (GAG) w komórkach oraz przestrzeni międzykomórkowej, na skutek braku lub znacznego niedoboru enzymów zaangażowanych w ich degradację. Sukcesywna akumulacja GAG w lizosomach powoduje upośledzenie funkcjonowania komórek, tkanek i całych organów. Choroba ma więc charakter postępujący i niestety
Our Blog
Stosowanie leku Soyfem w leczeniu choroby Sanfilippo
Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) Choroba Sanfilippo należy do grupy schorzeń określanych jako mukopolisacharydozy. Znana jest również pod nazwą mukopolisacharydozy typu III lub MPS III [1]. Mukopolisacharydozy (MPS) są dziedzicznymi chorobami przemiany materii wywoływanymi przez mutacje genetyczne, które prowadzą do zaburzeń czynności enzymów uczestniczących w procesie rozkładu glikozaminoglikanów (GAG) w lizosomach [1,2]. Zachwianie procesu rozkładu
Poszukiwanie ratunku
Materiał filmowy, który ukazał się w TVS zobacz video… Na Śląsku jest ich kilkoro, w Polsce kilkadziesiąt, ale to wciąż za mało, by sfinansować specjalistyczne badania. O chore na Sanfilippo dzieci postanowili więc walczyć rodzice, którzy pół roku temu założyli stowarzyszenie. Sami zdobywają fundusze na codzienną walkę z na razie nieuleczalną chorobą. Stopniowej utracie wszystkich