Zdążymy, ale przed czym? Przed rzadką i nieuleczalną chorobą, która każdego dnia niszczy organizm Tomka. Dzieci chore na gangliozydozę często nazywa się „aniołkami”, bo od pierwszych dni choroba włącza stoper i odlicza czas… Chorobę zdiagnozowano, gdy Tomek miał pół roku. Jest niezwykle rzadka, występuje raz na ponad 150 tysięcy urodzeń. W organizmie Tomka brakuje enzymu
Our Blog
Ocena snu u dzieci z Mukopolisacharydozą typu III
Głównym objawem Mukopolisacharydozy typu III są zaburzenia snu, obecnie brak jest obiektywnych,wiarygodnych, udokumentowanych badań opisujących ilość oraz jakość snu czy rytm okołodobowy. Badanie aktograficzne zostało przeprowdzone na 8 dzieciach chorych na Mukopolisacharydozę typu III oraz 8 osobowej, dopasowanej wiekowo grupie kontrolnej zdrowych dzieci przez okres 7-10 dni/nocy. Próbki sliny były pobierane 3 razy dziennie w