Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

Stowarzyszenie Uratujmy Życie 7 i 8 grudnia 2011 wzięło udział w konferencji „Partnerstwo dla Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” w Warszawie zorganizowanej przez: Orphan Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich, w porozumieniu z Przewodniczącym Zespołu ds. Chorób Rzadkich Panem Jackiem Gralińskim oraz przy współpracy z Instytutem „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Podczas konferencji rozpoczęto prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Wstępny jego projekt powinien być gotowy w połowie 2012 roku. Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia i organizacji pacjentów zapowiedzieli, że uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będzie możliwe w 2013 r. Pan Jacek Graliński poinformował, że Narodowy Plan opracowany zostanie zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej, które sugerują, że we wszystkich państwach członkowskich najpóźniej do 2013 r. powinny być utworzone krajowe plany na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi.

W drugim dniu konferencji nastąpiło szczegółowe omówienie zakresu prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich.
Zostały utworzone zespoły, w ramach których działają profesorowie, lekarze oraz rodzice dzieci chorych. Zespoły te mają na celu wypracować w miarę możliwości optymalny program, który ułatwiłby życie, leczenie oraz opiekę nad chorymi.

Powstały następujące zespoły:

1. Informacja i klasyfikacja chorób rzadkich

Głównym międzynarodowym źródłem w zakresie klasyfikowania chorób jest Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD), koordynowana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO3). Komisja będzie prowadzić prace w zakresie rzadkich chorób w ramach procesu zmiany istniejącej Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD) w celu zapewnienia lepszej klasyfikacji rzadkich chorób i oznaczania ich kodami. W tym celu Komisja powołała grupę roboczą ds. klasyfikacji i kodyfikacji rzadkich chorób.

2. Diagnostyka chorób rzadkich

Kluczowym elementem poprawy diagnostyki i opieki w zakresie rzadkich chorób jest zapewnienie i rozpowszechnianie dokładnych informacji w formacie dostosowanym do potrzeb pracowników służby zdrowia i chorych. Stworzenie dynamicznego rejestru rzadkich chorób w UE przyczyni się do rozwiązania niektórych głównych problemów powodujących zaniedbywanie kwestii rzadkich chorób, np. problemu braku wiedzy co do tego, które choroby są rzadkie. Komisja dopilnuje, aby informacje te były stale dostępne na poziomie europejskim, szczególnie z wykorzystaniem bazy danych Orphanet5 wspieranej w ramach programów wspólnotowych.

3. Opieka zdrowotna

Państwa członkowskie są wspólnie zaangażowane w zapewnienie powszechnej dostępności opieki zdrowotnej wysokiej jakości na zasadach sprawiedliwości i solidarności. Jednak gdy choroby są rzadkie, brakuje również wiedzy specjalistycznej. Niektóre ośrodki wiedzy (w niektórych państwach członkowskich nazywane również ośrodkami referencyjnymi lub ośrodkami doskonałości) wypracowały wiedzę specjalistyczną, z której korzystają powszechnie pracownicy służby zdrowia z ich krajów lub nawet w zakresie międzynarodowym, która to wiedza może pomóc w zapewnieniu dostępności odpowiedniej opieki zdrowotnej dla pacjentów z rzadkimi chorobami. W sprawozdaniu grupy zadaniowej UE ds. rzadkich chorób z 2006 r. pt. „Wkład w kształtowanie polityki: na rzecz europejskiej współpracy w zakresie usług zdrowotnych i opieki medycznej w zakresie rzadkich chorób, skierowanym do grupy wysokiego szczebla, zaleca się, aby państwa członkowskie brały udział w identyfikacji swoich ośrodków wiedzy specjalistycznej i wspierały je finansowo. Grupa wysokiego szczebla ds. świadczeń zdrowotnych i opieki medycznej pracuje od 2004 r. nad koncepcją europejskich sieci referencyjnych9. Na podstawie prac grupy wysokiego szczebla, w art. 15 wniosku dotyczącego dyrektywy Parlamentu Europejskiego i Rady w sprawie stosowania praw pacjenta w transgranicznej opiece zdrowotnej (COM(2008)414) przewiduje się ułatwianie przez państwa członkowskie rozwoju europejskich sieci referencyjnych. Europejskie sieci referencyjne w zakresie rzadkich chorób będą odgrywać strategiczną rolę w poprawie jakości leczenia dla wszystkich pacjentów w Unii Europejskiej, do czego wzywają organizacje pacjentów.

4. Zintegrowana pomoc socjalna

Ośrodki wiedzy mogą również odegrać kluczow

ą rolę w rozwijaniu lub usprawnianiu specjalistycznych usług socjalnych, działających na rzecz poprawy jakości życia osób żyjących z rzadkimi chorobami. Wsparcie otrzymywały usługi w postaci pomocy telefonicznej, okazjonalnej opieki nad osobami chorymi i programów rekreacji terapeutycznej11, które muszą charakteryzować się stabilnością, aby realizować swoje cele – zwiększanie świadomości, wymiana dobrych praktyk i standardów, łączenie zasobów z wykorzystaniem programu w dziedzinie zdrowia oraz plany działania w dziedzinie niepełnosprawności.

5. Nauka i edukacja

Celem konferencji było, aby w 2012 roku projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przekazany został Zespołowi do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia w celu ostatecznego przygotowania i międzyresortowego uzgodnienia docelowego dokumentu.