Trzy białe, jedna czarna
Rozmowa z prof. Jackiem Zarembą z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
Jak jest z kulkami w dystrofii Duchenne’a?
Chłopiec ma 50 proc. szans, że urodzi się zdrowy. Dziewczynki nie chorują, są tylko nosicielkami wadliwego genu.
Wiele chorób genetycznych jest zapewne jeszcze niewykrywalnych?
Prawie wszystkie te, których mutacja została zidentyfikowana, a jest ich coraz więcej, można wykryć albo w Polsce, albo za granicą. Są takie, o których wiemy, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą wynosi np. 50 proc., ale nie umiemy określić, który zarodek jest zdrowy, który chory. Wtedy trzeba liczyć na łut szczęścia.
Albo zrezygnować z dzieci w ogóle?
Jeśli któryś z rodziców ma wadliwy gen, para może skorzystać z plemników anonimowego dawcy albo z komórki jajowej innej zdrowej kobiety.
Miał pan profesor przypadek, że małżonkowie postanowili czekać z rodzicielstwem, aż będzie możliwa ocena, czy ciąża jest chora, czy zdrowa?
Rozpoznaliśmy u dziecka Sanfilippo-mukopolisacharydozę III. Dziedziczy się ją wówczas, gdy oboje rodzice są nosicielami. Dopiero po 10 latach, gdy wykryto defekt enzymatyczny, występujący w tej chorobie, można było zaproponować rodzicom chorego dziecka badania prenatalne drugiej ciąży. Okazało się, że trafili w 75 proc. szans. I urodziło się zdrowe.