Amniopunkcja genetyczna

Autor: Ewa Kałuska (położna Kliniki w Bytomiu)

Co to jest amniopunkcja genetyczna?

Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Do badań nieinwazyjnych należą: badanie USG wykonywane między 9 – 13 tygodniem ciąży z uwzględnieniem grubości fałdu karkowego płodu, badanie USG wykonywane między 20 a 22 tygodniem ciąży, oraz test PAPP-A, test podwójny i potrójny.

Trzy ostatnie pozycje nie są refundowane przez NFZ. Największą zaletą nieinwazyjnych badań jest całkowite bezpieczeństwo dla matki i płodu. Jednak ich wynik to precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia schorzenia, ale nie jednoznaczna diagnoza wskazująca na konkretną chorobę genetyczną. Dlatego zawsze po teście nieinwazyjnym ze złym wynikiem, lekarz proponuje wykonanie badania inwazyjnego. Jednym z badań inwazyjnych jest amniopunkcja genetyczna. Wykonywanie badań prenatalnych pozwala wykrywać szereg wad płodu (m.in. wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, wady przewodu pokarmowego i układu moczowego), co pozwala na objęcie ciąży specjalną opieką, przygotowanie kobiety i rodziny do przyjęcia chorego dziecka, a także rozwiązanie ciąży w specjalistycznym ośrodku.

Jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznej?

Decyzję o poddaniu się amniopunkcji genetycznej podejmuje zazwyczaj kobieta, po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym i po rozmowie z rodziną. Ma to miejsce wówczas, kiedy pojawiają się obawy co do nieprawidłowości chromosomalnych rozwijającego się dziecka, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadami lub występowanie wad w rodzinie, a także wcześniejsze niepowodzenia położnicze – poronienia, porody przedwczesne, obumarcie dziecka w czasie trwania ciąży. Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia jest bezwzględnym wskazaniem do wykonywania badań prenatalnych – w tym amniopunkcji genetycznej, ze względu na częstsze występowanie chorób genetycznych m.in. zespołu Downa.

Jak przebiega badanie?

Amniopunkcję genetyczną wykonuje się pomiędzy 12 a 20 tygodniem ciąży. Samo badanie trwa od 5 do 10 minut. Kobieta leży w pozycji na plecach, unikając zbędnych ruchów. Każdorazowo przeprowadzane jest pod kontrolą ultrasonografu, który zapewnia bezpieczeństwo ukrytemu w macicy dziecku. Po odkażeniu miejsca wkłucia, przez powłoki brzuszne lekarz wprowadza igłę amniopunkcyjną do pęcherza płodowego, skąd pobiera niewielką ilość płynu owodniowego – około 15 ml. Przed zabiegiem i po jego zakończeniu sprawdza się tętno płodu.

Jakie mogą być powikłania?

Tak jak po każdym zabiegu inwazyjnym, istnieje możliwość wystąpienia powikłań i wcześniejszego zakończenia ciąży. Ich odsetek jest niski, wynosi około 4%. Najczęstsze i najgroźniejsze powikłania to poronienie i zakażenie płynu owodniowego. Czy badanie jest bolesne i jak się do niego przygotować? Badanie to jest nie bolesne. Nieprzyjemne jest tylko wkłucie igły. Ciężarna nie musi się do niego specjalnie przygotowywać – może spożyć posiłek i opróżnić pęcherz moczowy. W związku z tym, że badanie odbywa się na oddziale, osoby towarzyszące nie są wpuszczane do gabinetu USG. Przy tym badaniu zawsze obecna jest położna, która wesprze fizycznie i psychicznie pacjentkę, doda otuchy, potrzyma za rękę.

Jak długo czeka się na wynik badania?

Na wynik badania czeka się około 3 tygodni, wynik przychodzi do domu ciężarnej. Prawidłowy wynik badania nie wyklucza obecności wad wrodzonych płodu, świadczy jedynie o tym, że genotyp płodu jest prawidłowy. Nieprawidłowy wynik badania jest wskazaniem do częstych kontrolnych badań USG w czasie ciąży oraz do udania się do lekarza specjalisty genetyka po porodzie.