Badania prenatalne

Autor: Dominika Wojciechowska (położna Oddziału noworodków Szpitala Powiatowego w Olkuszu)

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania pozwalające na wykrycie niektórych chorób genetycznie uwarunkowanych oraz wad rozwojowych płodu. Znajduje zastosowanie zwłaszcza w przypadku rodzin, u których potomstwa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości.

Jakie są główne wskazania do przeprowadzenia badań diagnostycznych?

Główne wskazania do przeprowadzenia badań diagnostycznych, to:

posiadanie potomstwa z rozpoznanymi zaburzeniami chromosomalnymi (np. zespołem Downa),
posiadanie dzieci z rozpoznaną chorobą zależną od mutacji pojedynczego genu (np. mukowiscydoza),
nosicielstwo przez jedno lub oboje rodziców aberracji chromosomalnych, które mogą ujawnić się u potomstwa,
wiek matki ponad 35 lat,
nieprawidłowości stwierdzone u płodu w badaniu USG,
nieprawidłowe stężenie hormonów:

AFP – alfafetoproteina – jest to białko syntetyzowane przez pęcherzyk żółtkowy, wątrobę oraz tkanki przewodu pokarmowego płodu; u zdrowych występuje w osoczu w ilościach śladowych, stężenie AFP znacznie wzrasta w przypadku niektórych wad płodu,

HCG – gonadotropina kosmówkowa jest hormonem produkowanym przez kosmówkę łożyska. Składa się z dwóch podjednostek alfa i beta, która jest charakterystyczna dla HCG. Gonadotropina kosmówkowa podtrzymuje czynność ciałka żółtego we wczesnej ciąży (do 8-10 tygodnia). Jeśli dochodzi do implantacji zapłodnionej komórki jajowej, a odbywa się to między 6 a 8 dniem po owulacji, to 48 godzin później we krwi pojawia się wykrywalne stężenie HCG. HCG jest także wykrywalne w moczu i tę właściwość wykorzystują domowe testy ciążowe,

E3 – estriol – hormon steroidowy, występujący w organizmie w niewielkich ilościach. Wzrost jego syntezy następuje w ciąży. Większość krążącego estriolu w trzecim trymestrze ciąży jest produktem płodu i łożyska. Po przejściu przez łożysko estriol jest natychmiast metabolizowany, przede wszystkim w wątrobie matki do form związanych glukoroidów i siarczanów estriolu. W warunkach prawidłowych, w miarę dojrzewania płodu, produkcja estriolu wzmaga się, a stężenie hormonu w surowicy w trzecim trymestrze wzrasta trzykrotnie. Utrzymujące się niskie lub gwałtownie spadające poziomy estriolu sugerują stan zagrożenia płodu w surowicy krwi.

Jakie są techniki diagnostyki prenatalnej?

Techniki diagnostyki prenatalnej mogą mieć charakter nieinwazyjny lub inwazyjny. Do badań nieinwazyjnych, zalicza się: USG i badanie krwi ciężarnej, a do inwazyjnych: amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię.

W jakim celu stosuje się badanie USG?

USG stanowi badanie podstawowe – jego nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. USG to nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Jest jedną z najczęściej wykorzystywanych metod biofizycznego nadzoru płodu. Badania w pierwszym trymestrze ciąży, wykonywane zazwyczaj sondami dopochwowymi, dostarczają nie tylko informacji na temat miejsca zagnieżdżenia jaja płodowego, obecności płodu, jego wymiarów, budowy anatomicznej oraz ewentualnych wad rozwojowych, lecz również w połączeniu z technikami inwazyjnymi, takimi jak: amniopunkcja czy biopsja kosmówki, mogą wykluczyć wady wrodzone. USG umożliwia wykrycie u płodu wad ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, nerek, układu sercowo- płucnego, wad wieloukładowych np. brak kończyn. We wczesnym okresie ciąży, między 11 a 14 tygodniem, badanie USG pozwala na ocenę grubości fałdu karkowego u płodu (tzw. pomiar przezierności fałdu karkowego). Pogrubienie fałdu karkowego powyżej 3 mm jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki o badanie inwazyjne, celem ustalenia kariotypu płodu, ze względu na zwiększone ryzyko występowania zespołu Downa.

W jakim celu stosuje się badanie surowicy krwi ciężarnaj?

Badania surowicy krwi ciężarnej są badaniami przesiewowymi, umożliwiającymi identyfikację kobiet, u których istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetycznie uwarunkowaną lub wrodzoną. Najczęściej stosowany jest tzw. test potrójny, na który składa się oznaczenie w surowicy krwi ciężarnej między 15 a 20 tyg. ciąży: stężeń alfa- fetoproteiny (AFP), nieskoniugowanego estriolu (u E3) oraz gonadotropiny kosmówkowej (HCG). Test potrójny znajduje zastosowanie zwłaszcza w ocenie ryzyka wystąpienia Zespołu Downa, Zespołu Turnera, Zespołu Edwardsa, a także wad cewy nerwowej. Pozwala on na wykrycie wymienionych wad genetycznie uwarunkowanych w ok. 60%.

W jakim celu stosuje się amniopunkcję?

Amniopunkcja genetyczna polega na przezbrzusznym pobraniu płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu. Wykonuje się ją po 16 tyg. ciąży (amniopunkcja klasyczna) lub miedzy 10 a 15 tyg. (wczesna). Komórki pobrane z płynu owodniowego poddawane są hodowli, która poprzedza ustalenie kariotypu ( jest to zestaw chromosomów typowych dla danego osobnika, grupy osobników lub gatunku, uszeregowanych według umownej zasady, np. zależnie od długości chromosomów, położenia centromeru itp. Prawidłowy kariotyp komórek somatycznych wynosi 46 chromosomów: 22 pary chromosomów tzw. autosomalnych i para chromosomów tzw. płciowych – XX u kobiety i XY – u mężczyzny. Komórka płciowa zawiera 23 chromosomy, w tym 22 chromosomy somatyczne i jeden chromosom płciowy X lub Y.) płodu. Wynik uzyskiwany jest po ok. 10 – 14 dniach. Częstość powikłań amniopunkcji genetycznej ocenia się na 1%. Zalicza się do nich: poronienie, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego oraz zakażenia jaja płodowego.

Co to jest biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki polega na pobraniu fragmentu kosmówki (łożyska) metodą aspiracji (pobiera się materiał przez zasysanie) za pomocą igły lub cewnika, przez nakłucie skóry brzucha lub przez kanał szyjki macicy. Wykonuje się ją pomiędzy 6 a 11 tyg. ciąży. Częstość powikłań wynosi ok. 2,5 – 5% – najczęstszym z nich jest poronienie, które występuje po 1 – 3 % przeprowadzonych zabiegów.

Na czym polega kordocenteza?

Kordocenteza polega na pobraniu krwi płodu przez nakłucie pępowiny cienką igłą, pod kontrolą USG. Zabieg ten umożliwia, podobnie jak amniopunkcja genetyczna i biopsja kosmówki, analizę DNA płodu, a także pozwala na ocenę morfologii, liczby płytek krwi oraz parametrów gazometrii u płodu. Kordocenteza ma także zastosowanie terapeutyczne, umożliwia np. bezpośrednie przetoczenie krwi do płodu w przypadku niedokrwistości, czy bezpośrednią podaż leków w przypadku arytmii płodu lub braku reakcji na terapię przezłożyskową. Zabieg wykonuje się po 18 tyg. ciąży.

Do najczęstszych powikłań kordocentezy ze strony płodu należą: krwawienie z miejsca nakłucia, zakażenie wewnątrzowodniowe, przedwczesne oddzielenie łożyska.

Na czym polega fetoskopia?

Fetoskopia polega na endoskopowym (wprowadzanie do wnętrza ciała pacjentki sondy endoskopu – część endoskopu zawierająca światłowód do oświetlenia badanego pola, obrazowód – przekazujący obraz z wnętrza badanego narządu oraz kanał narzędziowy służący do wprowadzenia specjalnych narzędzi służących do pobierania materiału do badań i wykonywania zabiegów) bezpośrednim uwidocznieniu płodu i środowiska wewnątrzmacicznego. Umożliwia miedzy innymi biopsję (pobranie próbki komórek danego narządu za pomocą cienkiej igły) tkanek płodu, np. wątroby, mięśni, skóry, w przypadku podejrzenia ciężkich genetycznie uwarunkowanych schorzeń tych narządów. Optymalnym okresem do jej wykonania jest 18 – 20 tydzień ciąży. Ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia porodu przedwczesnego jako powikłania po zabiegu, fetoskopia powinna być wykonywana tylko w ośrodkach opieki nad ciężarną i noworodkiem o najwyższym stopniu referencji (dysponującego oddziałem intensywnej opieki neonatologicznej i oddziałami operacyjnymi, gdzie noworodek z wadą wrodzoną będzie miał zapewnioną pełną diagnostykę).

Co to jest poradnictwo genetyczne?

Z procesami składającymi się na diagnostykę prenatalną, ściśle wiąże się poradnictwo genetyczne. Pozwala ono na określenia ryzyka wystąpienia u potomstwa wady genetycznej lub wrodzonej i interpretację stopnia ryzyka. Służy pomocą rodzicom, w podjęciu decyzji dotyczącej: antykoncepcji, sterylizacji, adopcji, sztucznego zapłodnienia oraz przybliża rodzaje badań diagnostycznych, służących wykrywaniu wad rozwojowych. Poradnictwo genetyczne jest wskazane wtedy, gdy istnieje uzasadnione podejrzenie urodzenia dziecka z dużymi wadami genetycznymi. Duży postęp w medycynie umożliwia obecnie wykrycie ciąży z wadą. Obecnie 90% kobiet z grup ryzyka stwierdza, że nie zgodziłoby się na ciążę, gdyby nie diagnostyka prenatalna. W 97% badanych ciąż nie wykrywa się zaburzeń genetycznych. Defekty genetyczne płodu stanowią 3%, z czego połowa to wady ciężkie.

Wskazania do badań w poradni genetycznej są następujące:

zaawansowany wiek matki (powyżej 35 roku życia),
znane lub podejrzewane choroby dziedziczne w rodzinie,
poprzednie dziecko z pojedynczymi lub mnogimi wadami wrodzonymi,
poprzednie dziecko z upośledzeniem umysłowym,
powtarzające się poronienia samoistne,
narażenie na czynniki teratogenne,
bliskie pokrewieństwo rodziców.