Badacze zaskoczeni podobieństwem struktur w przypadku syndromu Sanfilippo oraz choroby Alzheimera.

Dr Stanislav Karsten, jest pracującym w Los Angeles badaczem w zakresie biomedycyny oraz wiodącym autorem badania. Autor artykułu: Dana Maione. 4 Maja 2009

Badacze starający się zrozumieć przyczyny rzadkiej genetycznej choroby lizosomowego składowania Syndrom Sanfilippo typ B, byli zaskoczeni odkryciem agregatów białkowych znanych jako zwyrodnienia włókienkowe neuronów, które zwykle spotyka się w przypadku choroby Alzheimera oraz innych form demencji, jak wynika z badania opublikowanego 4 maja w Proceedings of the National Academy of Sciences (nazwa czasopisma Protokoły Narodowej Akademii Nauk).

Odkrycie dokonane podczas badania przeprowadzonego w Instytucie Badań Biomedycznych w Los Angeles (Los Angeles Biomedical Research Institute) na Uniwersytecie Kalifornijskim, oznacza iż dziecięca demencja często spotykana w przypadku chorób lizosomowego składowania może wykazywać mechanizmy podobne do tych spotykanych w chorobie Alzheimera oraz innych demencjach związanych z wiekiem, które cechuje  anormalna akumulacja białka P-tau.

Naukowcy stwierdzili także iż odkrycia te oznaczają, że osoby cierpiące na wspomnianą rzadką chorobę będą mogły w przyszłości skorzystać z mnogości badań prowadzonych obecnie dla wzrastającej liczby chorych na Alzheimera.

“Próbowaliśmy stwierdzić co w środowisku komórkowym czyni pewne obszary mózgu bardziej wrażliwymi na neurodegenerację i byliśmy zaskoczeni odkryciem obecności białka P-tau oraz agregatów podobnych do zwyrodnienia włókienkowego neuronów które spotykamy u pacjentów chorych na Alzheimera” powiedział Dr Stanislav. L. Karstein, autor badania oraz badacz Instytutu w Los Angeles. „Wraz ze wzrastającą liczbą osób chorych na Alzheimera, oczekujemy pojawienia się nowych leków zapobiegających powstawaniu zwyrodnieniom włókienkowym neuronów lub rozkładających je. Nasze odkrycia wskazują iż takie leki mogłyby także być pomocne chorym na rzadką genetyczną chorobę Syndrom Sanfilippo.”

Syndrom Sanfilippo, znany także jak MPS III, pojawia się raz na ok. 70.000 urodzeń powodując głębokie umysłowe opóźnienie, problemy z zachowaniem oraz często śmierć przed osiągnięciem 20 roku życia. Jest to jedna z blisko 40 chorób lizosmowego składowania powodowanych niezdolnością organizmu do wytwarzania enzymów które rozkładają i przetwarzają materiały w komórkach. Bez tych enzymów, materiały składowane są praktycznie w każdej komórce organizmu, powodując poważne uszkodzenia wraz z upływem czasu. Nie ma żadnego leku na Syndrom Sanfilippo.

Choroba Alzheimera dotyka od 2 do 4 milionów Amerykanów i oczekuje się że liczba ta wzrośnie do 14 milionów do połowy XXI wieku wraz ze starzeniem się społeczeństwa.

Źródło: Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-UCLA Medical Center, Instytut Badań Biomedycznych w Los Angeles przy Centrum Medycznym na Uniwersytecie Kalifornijskim.

Tłumaczenie: Bartosz Knapczyk