|
Choroba SANFILIPPO to inaczej MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU III w skrócie MPS III. To bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii. Sanfilippo jest chorobą dziedziczną. Występuje raz na 66 tysięcy urodzeń. OBJAWYDzieci dotknięte przez chorobę Sanfilippo rodzą się całkowicie zdrowe, zazwyczaj bez żadnych objawów choroby. Ich rozwój przebiega prawidłowo do pierwszych 2-3 lat życia. Dlatego choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania. Pomiędzy 2 i 6 rokiem życia dziecka występuje regresja rozwoju psychoruchowego. Jest to główny objaw choroby. Początkowe objawy kliniczne występują w postaci zmian w zachowaniu. Dzieci mogą mieć zaburzenia zachowania, problemy emocjonalne, opóźnienie psychomotoryczne, nadpobudliwość z cechami autyzmu, zaburzenia behawioralne. Podczas wczesnych lat szkolnych objawy zazwyczaj się nasilają i dziecko ma trudności z koncentracją i pamięcią. Spowalnia się rozwój umysłowy, a następnie dochodzi do stopniowego pogorszenia chodu i artykulacji mowy. Ostatecznie dzieci tracą zdolność chodzenia. Życie dziecka zamyka się w czterech ścianach pokoju. Opieka rodziców skupia się na męczącej fizycznie opiece. Dzieci z Sanfilippo nie dożywają pełnoletności. PRZYCZYNA CHOROBYPrzyczyną choroby jest wada metabolizmu. Choroba Sanfilippo spowodowana jest brakiem enzymu, na skutek czego dochodzi do nadmiernego gromadzenia nierozłożonego polisacharydu siarczanu heparanu w komórkach. Prowadzi to do uszkodzenia komórek i narządów ciała. W efekcie dochodzi do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka. LECZENIEOd wielu lat szukano lekarstwa na chorobę Sanfilippo. Niedawno po raz pierwszy na świecie opracowano sposób na jej zahamowanie. Znany naukowiec-biochemik Prof. Grzegorz Węgrzyn z Uniwersytetu Gdańskiego opracował metodę powstrzymania choroby. Niestety brakuje pieniędzy na przeprowadzenie kolejnych faz badań, prób klinicznych czy doświadczeń. Potrzeba wielu milionów złotych na dalsze badania nad potencjalnym sposobem zahamowania i leczenia choroby Sanfilippo. Przyczyną trudności w znalezieniu leku jest fakt, iż jest to choroba neurodegeneracyjna -do wszystkich zmian chorobowych dochodzi przede wszystkim w mózgu. Mózg posiada naturalną barierę ochronną tzw. barierę KREW-MÓZG, przez którą nie mogą przenikać drobnoustroje, szkodliwe substancje, ale także lekarstwa, a w tym przypadku brakujący enzym. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat choroby Sanfilippo zobacz artykuł poniżej. Więcej informacji znajdziesz również w dziale Dla rodziców lub Dla lekarzy. Zobacz także galerię zdjęć dzieci chorych na Sanfilippo. |
