shireShire Human Genetic Therapies (Shire HGT) rozwija terapię zastępczą enzymem sulfamidowym (ERT)rhHNS przeznaczoną dla pacjentów z MPS IIIA. Enzym rhHNS podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) poprzez chirurgicznie wszczepione urządzenie do podawania leku do oponowo (IDDD) ponieważ enzym podawany dożylnie nie przekracza bariery krew-mózg (BBB).    Jest to badanie wielo ośrodkowe, o wielokrotnej, zwiększanej dawce, którego celem jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji i klinicznej aktywności trzech poziomów dawkowania (dwie dawki [10 i 45mg] miesięcznie i jedna dawka [45mg] co drugi tydzień przez 6 miesięcy) rhHNS podawanego poprzez urządzenie do podawania leku do oponowo, w przypadku pacjentów z Syndromem Sanfilippo Typu A w wieku większym bądź równym 3 lat.

Czytaj więcej...

ŚRODKI NADZWYCZAJNEGłównym celem Stowarzyszenia Uratujmy Życie jest zebranie niezbędnych funduszy na badania nad lekiem ratującym życie dzieciom chorym na Sanfilippo. Mocno wierzymy, że nasz cel zostanie osiągnięty. Podobna historia zdarzyła się w Stanach Zjednoczonych tam się udało. John i Aileen Crowley myśleli, że będą szczęśliwą rodziną i rozpoczął się najlepszy okres w ich życiu. On z dyplomem Harvard Business School , trójka pięknych dzieci, nowy dom, nowa praca. I wtedy lekarze zdiagnozowali u ich dwójki najmłodszych dzieci chorobę Pompe. Wszystko się zmieniło… 15 miesięcznej Megan i 5 miesięcznemu Patrykowi dawano tylko miesiąc życia. Choroba Pompe była tak rzadka, że żadna firma nie była zainteresowana zainwestowaniem w badania naukowe. Nie było leku a dzieci były skazane tylko na powolne umieranie. Ojciec nie pogodził się z wyrokiem śmierci dla swoich dzieci. Założył firmę i znalazł 100 milionów dolarów aby przeprowadzić badania naukowe nad lekiem ratującym  im życie.  Dzięki jego uporowi, wytrwałości, ogromnej miłości powstał lek - enzym który obecnie jest podawany dzieciom chorym na Pompe na całym świecie.

 

Czytaj więcej...

Autor: mgr Marcelina Malinowska UG

Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadkich chorób genetycznych, charakteryzująca się gromadzeniem niekompletnie zdegradowanych glikozaminoglikanów (GAG) w komórkach oraz przestrzeni międzykomórkowej, na skutek braku lub znacznego niedoboru enzymów zaangażowanych w ich degradację. Sukcesywna akumulacja GAG w lizosomach powoduje upośledzenie funkcjonowania komórek, tkanek i całych organów. Choroba ma więc charakter postępujący i niestety możliwości leczenia są bardzo ograniczone. W zależności od rodzaju enzymu, którego niedobór obserwujemy wyróżniamy 7 głównych typów mukopolisacharydoz (MPS I, II, III, IV, VII, IX), wśród których występują także podtypy.

Czytaj więcej...

PRZEKRÓJ  |  25 czerwca 2009    Anna Szulc

Osiągnięcia profesora Grzegorza Węgrzyna biologa molekularnego i genetyka, są policzalne. Wystarczy wymienić 200 naukowych artykułów i imiona kilkudziesięciu polskich dzieci uratowanych od nieuchronnej śmierci.

Powody, dla których świecą kałamarnice, zostały już wyjaśnione. Wiadomo, że światło pomaga im w zalotach lub w wabieniu ofiary. Ale po co świa­tło bakteriom? - zastanawiał się urodzony w 1963 roku bio­log Grzegorz Węgrzyn, jeden z najmłodszych profesorów w Polsce. Czasem odstawiał na bok badania świecących bakte­rii. Wtedy zajmował się genami, a dokładniej procesem podwajania materiału genetycznego (DNA) przez komórki.

O pracach profesora, obecnie szefa Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdań­skim i prorektora do spraw nauki tegoż uniwer­sytetu, rozpisywały się najpoważniejsze świato­we pisma naukowe. Przebąkiwano, że polskie nauki biologiczne wzbogaciły się o geniusza.

- Przez pewien czas byliśmy święcie prze­konani, iż w ogóle nie sypia - wspomina doktor Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, współpra­cowniczka profesora z katedry. Sypiał. Miał nawet życie prywatne. Ożenił się i  jak wielu zwykłych i niezwykłych ludzi - chciał mieć dzieci. Profesor Węgrzyn prowadził badania pod­stawowe, istotne dla czystej nauki - mówi pro­fesor Maciej Żylicz, prezes Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, też biolog molekularny. I ra­czej nie myślał o tym, czy rezultaty badań będą użyteczne dla przeciętnego człowieka.

Tymczasem praca profesora niemal z dnia na dzień musiała przekuć się w praktykę ratu­jącą życie - w  tym życie jego własnej córki.

Czytaj więcej...

Jest to skrót wyników badań naukowych zakresie terapii genisteiną na myszach z MPSIII - w najbliższym czasie zamieścimy więcej szczegółowych informacji na ten temat.

Czytaj więcej...

Początek strony