Ratownik dziecięcych mózgów

PRZEKRÓJ | 25 czerwca 2009 Anna Szulc

Osiągnięcia profesora Grzegorza Węgrzyna biologa molekularnego i genetyka, są policzalne. Wystarczy wymienić 200 naukowych artykułów i imiona kilkudziesięciu polskich dzieci uratowanych od nieuchronnej śmierci.

Powody, dla których świecą kałamarnice, zostały już wyjaśnione. Wiadomo, że światło pomaga im w zalotach lub w wabieniu ofiary. Ale po co światło bakteriom? - zastanawiał się urodzony w 1963 roku biolog Grzegorz Węgrzyn, jeden z najmłodszych profesorów w Polsce. Czasem odstawiał na bok badania świecących bakterii. Wtedy zajmował się genami, a dokładniej procesem podwajania materiału genetycznego (DNA) przez komórki.

O pracach profesora, obecnie szefa Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim i prorektora do spraw nauki tegoż uniwersytetu, rozpisywały się najpoważniejsze światowe pisma naukowe. Przebąkiwano, że polskie nauki biologiczne wzbogaciły się o geniusza.

- Przez pewien czas byliśmy święcie przekonani, iż w ogóle nie sypia - wspomina doktor Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, współpracowniczka profesora z katedry. Sypiał. Miał nawet życie prywatne. Ożenił się i jak wielu zwykłych i niezwykłych ludzi - chciał mieć dzieci. Profesor Węgrzyn prowadził badania podstawowe, istotne dla czystej nauki - mówi profesor Maciej Żylicz, prezes Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, też biolog molekularny. I raczej nie myślał o tym, czy rezultaty badań będą użyteczne dla przeciętnego człowieka.

Tymczasem praca profesora niemal z dnia na dzień musiała przekuć się w praktykę ratującą życie - w tym życie jego własnej córki.

Śmiertelna diagnoza

W1998 roku Alicji i Grzegorzowi Węgrzynom, małżeńskiej parze biologów genetyków, urodziła się córka. Przyszła na świat z chorobą genetyczną. Nieuleczalną i śmiertelną, statystycznie występującą raz na sto tysięcy urodzin. U dzieci genetyków takie dziecko rodzi się z pewnością raz na miliony. - Jak widać, statystyka potrafi nas zaskakiwać - uśmiecha się dziś profesor.

Profesor Węgrzyn uśmiecha się często. Chętnym okazywaniem pozytywnych emocji odróżnia się od zwykle poważnych (może od ciężaru wiedzy) polskich naukowców. Jednak w 2002 roku, gdy dowiedział się, że czteroletnia wówczas Ola choruje na mukopolisacharydozę (MPS) typu I, mógł wyłącznie zapłakać.

„Mukopolisacharydy to długie łańcuchy cząsteczek cukru biorące udział w tworzeniu między innymi tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są nieustannie w organizmie rozkładane na pojedyncze części i na powrót tworzone" czytamy na stronie internetowej Stowarzyszenia Chorych na MPS. Jak to rozumieć? U chorych dzieci brakuje enzymów potrzebnych do normalnej przemiany cukrów. Odkładają się one w ich ciałach, zmieniają rysy twarzy, degradują kości i narządy wewnętrzne. Czasem umysły. Wszystko zależy od typu choroby. Jest ich kilka, wszystkie do niedawna były śmiertelne. Dzieci umierały, zanim dorosły. Umierały w zapomnieniu, bo państwo uznało, że - z punktu widzenia budżetu - takiej choroby nie ma. Do dziś mukopolisacharydoza nie została wpisana na listę chorób przewlekłych.

- Wyobraź sobie, że rodzisz piękne, zdrowe niemowlę - mówi Lidia Kiersztyn z Krakowa, mama sześcioletniego dziś Ludwika. - Wyobraź sobie, jak stawia pierwsze kroki i wymawia pierwsze słowa.

A potem wyobraź sobie, jak brzuszek twojego dziecka zaczyna przypominać brzuch kobiety w zaawansowanej ciąży, jak sprawne dotąd rączki zaczynają wyglądać jak dłonie sparaliżowanego starca, jak słowo „mama" zamienia się w nieustający krzyk. I jeszcze wyobraź sobie, że znikąd nie masz pomocy. Bo jeszcze nie wiesz o istnieniu profesora Węgrzyna.

Profesor dziś wie, że rodzice dzieci z mukopolisacharydozą, choć życzą mu wszystkiego, co najlepsze, błogosławią fakt, że genetykowi urodziła się chora Ola. To dzięki temu pięć lat temu ten prawdziwy geniusz odstawił na bok czystą naukę i zaczął szukać ratunku dla córki, a więc i innych śmiertelnie chorych dzieci. A warto wiedzieć, że każdy z typów choroby MPS wymagał wynalezienia innego lekarstwa.

Mur przed mózgiem

Grzegorz Węgrzyn zamieszkał w bibliotekach lub wędrował po Internecie. Przewertował sterty prac naukowych, by trafić na pomocną teorię. W tym czasie pewien amerykański Grek wynalazł enzym, który hamował rozwój MPS typu I. Profesor podał enzym Oli. Rozwój choroby się zatrzymał.

Wkrótce potem pisma medyczne doniosły o wynalezieniu enzymów również dla chorych z MPS II i MPS VI.

Bez nadziei zostali rodzice dzieci z MPS III, zwanej także chorobą Sanfilippo, u których nierozłożone w organizmie cukry degradują przede wszystkim mózg. W Polsce jest ponad 40 takich dzieci. Na świecie dwa, może trzy tysiące.

Profesor Węgrzyn doświadczył tego samego cierpienia, które było udziałem rodziców innych dzieci z mukopolisacharydozą. I choć jego córka czuła się lepiej, chodziła nawet do szkoły, to naukowiec już nie potrafił się od rodziców odwrócić. Kłopot polegał niestety na tym, że w przypadku MPS III wynalezienie odpowiedniego lekarstwa-enzymu nie rozwiązywało sprawy, bo problemem byłoby jego skuteczne dostarczenie do objętego chorobą mózgu. A mózg człowieka otoczony jest barierą - wyjaśnia Grzegorz Węgrzyn.

Przez tę barierę nie przenikają drobnoustroje i szkodliwe substancje, ale także lekarstwa w postaci złożonych związków chemicznych, takich jak białka, w tym - brakujący enzym. Profesor Węgrzyn podszedł więc do cukrów od innej strony.

-Pomogła mi czysta nauka - mówi. Czyli publikacje niezwiązane z medycyną, ale opisujące działanie izoflawonu - związku należącego do metabolitów, czyli substancji będących ubocznym produktem metabolizmu roślin. W tym przypadku soi. Węgrzyn doczytał się, że genisteina może hamować produkcję substancji, których nadmiar w komórkach dzieci cierpiących na MPS III jest przyczyną choroby.

W 2006 roku, w porozumieniu z lekarzami z Centrum Zdrowia Dziecka i Akademii Medycznej w Gdańsku, genetyk zaczął eksperymentalnie, w ramach pilotażowych badań klinicznych (na które udało mu się zdobyć pieniądze z różnych grantów) podawać preparaty zawierające soję wybranym dzieciom z MPS III. Były wtedy na krawędzi śmierci.

Mama i kotlet

Cztery lata wcześniej Agnieszka Róg z Radomia zaczęła dzień po dniu opisywać w dzienniku zamianę jej dotąd pełnego życia dziecka w warzywo. W 2006 roku jej przykuta do łóżka 13-letnia córka przestała samodzielnie jeść. - Miałam poczucie, że właśnie zaczyna się agonia - przyznaje matka. Od końca 2008 roku jej notatki się zmieniają. „Stał się cud. Moja córka znów zaczęła jeść łyżeczką" - napisała któregoś dnia.

- Mój syn, który dawno zapomniał mowy i smaku jedzenia, pewnego dnia stanął przy stole i zawołał: Mama! Kotlet! - wspomina inna kobieta.

Tymczasem eksperyment profesora Węgrzyna - mimo zachwytów światowej prasy naukowej - nieoczekiwanie stanął w miejscu. Z powodu prawa natury, które umieściło genisteinę w soi. - Niestety, to substancja naturalna. Nie można jej opatentować i czerpać z tego zysków - wyjaśnia profesor.

Dlatego żaden z koncernów farmaceutycznych nie jest zainteresowany sponsorowaniem kolejnych etapów kosztownych badań klinicznych. Zgodnie z logiką koncernu musiałby to być drogi lek, bo pacjentów jest mało. Tylko jak stworzyć drogi lek, skoro wiadomo, że podobne substancje (choć nie tak skuteczne) znaleźć można w zwykłych tabletkach z soją?

Być może w takich sytuacjach badaczom powinno pomóc państwo? - zastanawia się Maciej Żylicz. Państwo jednak milczy. Z założenia nie wspieramy badań, które mogłyby przynieść dochód prywatnym firmom farmaceutycznym - wyjaśnia mi (anonimowo) urzędnik w Minsterstwie Nauki.

A Jakub Gołąb, rzecznik resortu zdrowia, przekonuje: - Musimy brać pod uwagę rachunek ekonomiczny. Refundowanie bardzo drogich leków dla niewielkiej grupy pacjentów jest teraz zbyt wielkim obciążeniem.

Tymczasem w preambule rozporządzenia Unii Europejskiej z 2000 roku czytamy, ze państwa członkowskie mają dążyć do sytuacji, by chorzy na rzadkie choroby bez względu na sytuację ekonomiczną kraju mieli dostęp do terapii.

Świat go ciągnie

Nadzieja przeniosła się do Holandii. Tamtejsi naukowcy znaleźli pieniądze na program kliniczny z genisteiną w tle i zaprosili profesora Grzegorza Węgrzyna do Amsterdamu.

- Obiecali nam pomóc - przyznaje genetyk.

- Być może już od lata tego roku będziemy mogli wrócić do badań klinicznych.

Badań, których efektem może być opracowanie genisteiny w bardziej udoskonalonej formie. Tymczasem działający w Stowarzyszeniu Uratujmy Życie matki i ojcowie dzieci chorych na mukopolisacharydozę ogłosili akcję zbierania funduszy, by wesprzeć polskie badania Grzegorza Węgrzyna. Robią to, bo boją się, że profesor pewnego dnia na dobre z kraju wyjedzie.

Nie potrafię wyobrazić sobie, że mam dziecko chore na mukopolisacharydozę. Nie wyobrażę sobie cierpienia chorych i ich rodziców. Ale jestem w stanie wyobrazić sobie słynnego polskiego biologa i genetyka na emigracji. Bo wierzę, że zrobi to nie dla pieniędzy lub czystej nauki, ale by z prawami natury, które jak na złość umieściły genisteinę w zwykłej soi, jeszcze skuteczniej powalczyć.

PRZEKRÓJ | 25 CZERWCA 2009 ANNA SZULC