zespół prowadzący badania nad lekiem od lewej: dr Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn, mgr Dariusz Dziedzic, mgr Izabela Gołębiewska, dr Ewa Piotrowska

Nad nowymi metodami leczenia pracuje Profesor Grzegorz Węgrzyn. Kilka lat temu opracował pierwszą na świecie metodę pozwalającą na zahamowanie choroby Sanfilippo. 

Substancja pozyskiwana z soi – genisteina okazała się skutecznie hamować drogę przekazywania sygnałów wewnątrz komórki, prowadząc do obniżenia poziomu syntezy glikozoaminoglikanów – substancji, których nadmiar w komórkach cierpiących na mukopolisacharydozy, jest przyczyną objawów chorobowych. Tym samym genisteina może spowalniać rozwój choroby. 

mgr Marcelina Malinowska badania na mysim modelu choroby SanfilippoW Polsce przeprowadzono już pilotażowe badania kliniczne. Niebawem w Holandii rozpocznie się II/III faza badań klinicznych z zastosowaniem podwójnie ślepej próby z placebo. Każdy lek przed wprowadzeniem na rynek musi przejść szereg badań, a każdy z etapów prób klinicznych musi być prowadzony zgodnie z obowiązującym prawem i z wymogami międzynarodowymi. Nowy preparat musi być dokładnie zbadany pod względem skuteczności, optymalnych dawek i skutków ubocznych. Dlatego badania takie są bardzo kosztowne - wymagają wykorzystania wielu specjalistycznych urządzeń i pracy wielu ludzi.

Zespół naukowców pod kierownictwem Profesora Grzegorza Węgrzyna pracuje nad wykorzystaniem do leczenia Sanfilippo pochodnych genisteiny, które charakteryzowałyby się większą skutecznością i efektywnością m.in. w pokonywaniu bariery krew-mózg. Terapia genisteiną nie przynosi efektu całkowitego wyleczenia, dlatego wciąż poszukuje się nowych opcji terapeutycznych.

Zobacz wywiad z Prof.dr hab.Grzegorzem Węgrzynem dowiesz się więcej o chorobie Sanfilippo i badaniach nad lekiem.

SanfilippoŚrednio 1 na 10 Amerykanów i 250 mln ludzi na świecie dotkniętych jest chorobą rzadką. Choroby rzadkie, często również określane jako choroby sieroce, to takie, która dotykają bardzo niewielkiego procenta populacji ludzkiej. W Stanach Zjednoczonych choroba określana jest mianem rzadkiej jeżeli dotyka mniej niż 200 000 Amerykanów. Większość tego typu chorób, stanowią choroby genetyczne, o postępującym przebiegu, głównie rozpoznawane u dzieci. Niestety w związku z bardzo ciężkim przebiegiem ok 30% chorych dzieci umiera przed 5 rokiem życia.

Z prawie 7000 opisanych chorób rzadkich aż ok 95% pozbawionych jest dostępnych, skutecznych metod leczenia oraz nie są prowadzone żadne badania w celu ich wynalezienia. W celu zmiany takiej sytuacji w 1983 ustanowiono dokument United States Orphan Drug Act (“ODA”). Miał on na celu zachęcić firmy farmaceutyczne i biotechnologiczne by zwróciły uwagę oraz swoje zainteresowania badawcze w kierunku badań klinicznych poszukujących leków na choroby rzadkie. Firmy prowadzące badania nad preparatami spełniającymi kryteria leków sierocych (Orphan Product Designation) uzyskały przywileje w postaci 7 letniego okresu wyłączności dostarczania leku, 50% obniżenia podatków za wszelkie poniesione koszty w ramach przedsięwzięć R&D, dostępność do dodatkowych źródeł finansowania badań, odstąpienie od opłat FDA, oraz pomoc w przygotowaniu protokołów procedur klinicznych.

Czytaj więcej...

Głównym objawem Mukopolisacharydozy typu III są zaburzenia snu, obecnie brak jest obiektywnych,wiarygodnych, udokumentowanych badań opisujących ilość oraz jakość snu czy rytm okołodobowy. Badanie aktograficzne zostało przeprowdzone na 8 dzieciach chorych na Mukopolisacharydozę typu III oraz 8 osobowej, dopasowanej wiekowo grupie kontrolnej zdrowych dzieci przez okres 7-10 dni/nocy. Próbki sliny były pobierane 3 razy dziennie w ciągu 2óch dni w celu analizy poziomu endogennej melantoniny. Rodzice pacjentow wypełniali kwestionariusz oraz dziennik dotyczący zaburzeń snu. Badanie aktograficzne wykazało, iż dzieci z MPS mają znacząco wydłużony okres zasypiania oraz śpią znacznie dłużej w ciągu dnia w porównaniu do grupy kontrolnej, czas spania w nocy nie różnił się pomiędzy obiema grupami. W grupie badanej dzieci chorych na MPS III zauważono, iż z wiekiem wydajność snu spadła oraz wydłużył się okres zasypiania. Odpowiedzi na pytania z kwestionariusza pokazały, że pacjenci z MPS III cierpią na znaczące zaburzenia snu we wszystich domenach w porównaniu do grupy kontrolnej. Zgromadzenie melatoniny ukazało, jak wygląda jej przemiana u dzieci z MPS III, co sugeruje, iż leczenie zaburzeń snu powinno polegać na synchronizacji cyklów snu oraz rozbudzenia do bardziej regularnego wzorca. Badania aktograficzne było dobrze tolerowane przez dzieci a urządzenie pomiarowe wykorzystane w tej metodzie może być zalecane do mierzenia postępów leczenia podczas badania oraz praktyce klinicznej.

Czytaj więcej...

choroby rzadkieOpracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób.

Dzięki wykorzystaniu zmodyfikowanego wirusa HIV specjalistom z Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) w Mediolanie udało się wyleczyć dzieci chorujące na rzadkie schorzenia genetyczne. Bez terapii czekała ich śmierć lub upośledzenie. Teraz, trzy lata po rozpoczęciu leczenia, mogą biegać, bawić się i normalnie chodzić do szkoły.

– Rezultaty leczenia naszych pacjentów są bardzo dobre – mówi Luigi Naldini, szef TIGET. – Terapia jest nie tylko bezpieczna, ale też bardzo skuteczna. To zmieni historię walki z tymi groźnymi chorobami.

Sukces włoskich lekarzy to także zastrzyk optymizmu dla pacjentów oczekujących na inne terapie polegające na wymianie wadliwych genów na poprawnie funkcjonujące. Leczenie tego typu, niegdyś uważane za najbardziej obiecującą gałąź nowoczesnej medycyny, dotąd raczej rozczarowywało. Dzięki terapii genowej udało się pokonać nieliczne schorzenia, niesie ona ze sobą również poważne ryzyko negatywnych efektów ubocznych. Nowe badania pokazują, że to podejście jest jednak obiecujące.

Drobna zmiana, straszny efekt

Dzisiejsze wydanie naukowego magazynu „Science” opisuje wyniki leczenia sześciu pierwszych pacjentów kliniki. Specjaliści z Mediolanu skoncentrowali się na dwóch rzadkich schorzeniach. Jedno to leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Na skutek małej aktywności lub braku enzymu ASA rozkładającego pewną substancję w mózgu dochodzi do niszczenia komórek nerwowych. Dzieci z wadą genetyczną po urodzeniu wydają się zdrowe. Jednak po pewnym czasie w ich organizmach dochodzi do nagromadzenia tzw. sulfatydów. W zależności od podtypu choroby, objawy – zaburzenia rozwoju umysłowego i ruchowego – mogą się pojawić już po pierwszym roku życia. Później dochodzą zaburzenia widzenia, opóźnienie umysłowe, niedowłady kończyn. Do dziś nie było żadnej metody leczenia MLD. Dzieci przeżywały od pięciu do dziesięciu lat, choć znane są również przypadki dłuższego życia.

Czytaj więcej...

pomoc chorym dzieciom na MPSStowarzyszenie chorych z MPS w Wielkiej Brytanii przyznało pierwszy grant w wysokości £ 160.000 Uniwersytetowi w Manchesterze na sfinansowanie "Fazy III badań klinicznych z zastosowaniem metody podwójnie ślepej próby z wykorzystaniem podawanej doustnie wysokiej dawki genisteiny w formie wolnej aglikonu w chorobie Sanfilippo (MPS III)".
W 2012 roku, we współpracy z dr. Brianem Biggerem z Uniwersytetu w Manchesterze, Stowarzyszenie chorych z MPS rozpoczęło zbieranie funduszy w kwocie £ 650.000 niezbędnych do sfinansowania badań klinicznych z użyciem wysokiej dawki genisteiny w formie wolnej aglikonu w chorobie Sanfilippo. Chociaż pierwotnie koszt badania został wyceniony na £ 800.000 stowarzyszeniu chorych z MPS współpracującemu z dr. Biggerem udało się obniżyć koszty próby klinicznej do £ 650.000.

W chwili obecnej w Wielkiej Brytanii żyje około 130 chorych ze zdiagnozowaną chorobą Sanfilippo typu A, B i C. Choroba Sanfilippo jest chorobą neurodegeneracyjną o charakterze postępującym, w której przewidywana długości życia pacjenta znacznie się skraca. Perspektywy na wynalezienie jakiejkolwiek skutecznej terapii nie wyglądają zbyt optymistycznie. Chociaż suplementacja genisteiną nie daje szans na skuteczne leczenie, to jej wykorzystanie, jeśli badania zakończą się sukcesem, da nadzieję na spowolnienie postępu choroby, a także złagodzenie jej najbardziej dolegliwych objawów. Terapia będzie wtedy dostępna dla chorych w Wielkiej Brytanii i na świecie, którzy cierpią z powodu choroby zarówno dziś, jak i w przyszłości.

Czytaj więcej...

Początek strony