Nad nowymi metodami leczenia pracuje Profesor Grzegorz Węgrzyn. Kilka lat temu opracował pierwszą na świecie metodę pozwalającą na zahamowanie choroby Sanfilippo.
Substancja pozyskiwana z soi – genisteina okazała się skutecznie hamować drogę przekazywania sygnałów wewnątrz komórki, prowadząc do obniżenia poziomu syntezy glikozoaminoglikanów – substancji, których nadmiar w komórkach cierpiących na mukopolisacharydozy, jest przyczyną objawów chorobowych. Tym samym genisteina może spowalniać rozwój choroby.
W Polsce przeprowadzono już pilotażowe badania kliniczne. Niebawem w Holandii rozpocznie się II/III faza badań klinicznych z zastosowaniem podwójnie ślepej próby z placebo. Każdy lek przed wprowadzeniem na rynek musi przejść szereg badań, a każdy z etapów prób klinicznych musi być prowadzony zgodnie z obowiązującym prawem i z wymogami międzynarodowymi. Nowy preparat musi być dokładnie zbadany pod względem skuteczności, optymalnych dawek i skutków ubocznych. Dlatego badania takie są bardzo kosztowne - wymagają wykorzystania wielu specjalistycznych urządzeń i pracy wielu ludzi.
Zespół naukowców pod kierownictwem Profesora Grzegorza Węgrzyna pracuje nad wykorzystaniem do leczenia Sanfilippo pochodnych genisteiny, które charakteryzowałyby się większą skutecznością i efektywnością m.in. w pokonywaniu bariery krew-mózg. Terapia genisteiną nie przynosi efektu całkowitego wyleczenia, dlatego wciąż poszukuje się nowych opcji terapeutycznych.
Zobacz wywiad z Prof.dr hab.Grzegorzem Węgrzynem dowiesz się więcej o chorobie Sanfilippo i badaniach nad lekiem.
Głównym celem Stowarzyszenia Uratujmy Życie jest zebranie niezbędnych funduszy na badania nad lekiem ratującym życie dzieciom chorym na Sanfilippo.
Mocno wierzymy, że nasz cel zostanie osiągnięty. Podobna historia zdarzyła się w Stanach Zjednoczonych tam się udało.
John i Aileen Crowley myśleli, że będą szczęśliwą rodziną i rozpoczął się najlepszy okres w ich życiu. On z dyplomem Harvard Business School , trójka pięknych dzieci, nowy dom, nowa praca. I wtedy lekarze zdiagnozowali u ich dwójki najmłodszych dzieci chorobę Pompe. Wszystko się zmieniło… 15 miesięcznej Megan i 5 miesięcznemu Patrykowi dawano tylko miesiąc życia. Choroba Pompe była tak rzadka, że żadna firma nie była zainteresowana zainwestowaniem w badania naukowe. Nie było leku a dzieci były skazane tylko na powolne umieranie. Ojciec nie pogodził się z wyrokiem śmierci dla swoich dzieci. Założył firmę i znalazł 100 milionów dolarów aby przeprowadzić badania naukowe nad lekiem ratującym im życie. Dzięki jego uporowi, wytrwałości, ogromnej miłości powstał lek - enzym który obecnie jest podawany dzieciom chorym na Pompe na całym świecie. Na podstawie tej historii powstała książka „The Cure: How a Father Raised $100 Million And Bucked the Medical Establishment In a Quest to Save His Children” („Leczenie: Jak ojciec zdobył 100 milionów dolarów i wsparł medyczny instytut badawczy aby ratować swoje dzieci”) autorstwa Geeta Anand. Książka była z kolei inspiracją do powstania filmu „Extraordinary Measures” (premiera 22styczeń 2010), w którym główne role grają Harrison Ford, Brendan Fraser, Keri Russell.
Zobacz fragment filmu
Adobe Flash Player not installed or older than 9.0.115!
Mukopolisacharydozy (MPS) to
grupa rzadkich chorób genetycznych, charakteryzująca się gromadzeniem
niekompletnie zdegradowanych glikozaminoglikanów (GAG) w komórkach oraz
przestrzeni międzykomórkowej, na skutek braku lub znacznego niedoboru enzymów
zaangażowanych w ich degradację. Sukcesywna akumulacja GAG w lizosomach
powoduje upośledzenie funkcjonowania komórek, tkanek i całych organów. Choroba
ma więc charakter postępujący i niestety możliwości leczenia są bardzo
ograniczone. W zależności od rodzaju enzymu, którego niedobór obserwujemy
wyróżniamy 7 głównych typów mukopolisacharydoz (MPS I, II, III, IV, VII, IX),
wśród których występują także podtypy.
Osiągnięcia profesora Grzegorza Węgrzyna
biologa molekularnego i genetyka, są policzalne. Wystarczy wymienić 200
naukowych artykułów i imiona kilkudziesięciu polskich dzieci uratowanych od
nieuchronnej śmierci.
Powody, dla których świecą kałamarnice, zostały już wyjaśnione. Wiadomo, że światło pomaga im w zalotach lub w wabieniu ofiary. Ale po co światło bakteriom? -
zastanawiał się urodzony w 1963 roku biolog
Grzegorz Węgrzyn, jeden z
najmłodszych profesorów w Polsce. Czasem odstawiał na bok badania świecących bakterii. Wtedy zajmował się
genami, a dokładniej procesem podwajania
materiału genetycznego (DNA) przez
komórki.
O pracach profesora,
obecnie szefa Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie
Gdańskim i prorektora do spraw nauki tegoż uniwersytetu,
rozpisywały się najpoważniejsze światowe pisma naukowe. Przebąkiwano, że
polskie nauki biologiczne wzbogaciły się o
geniusza.
- Przez
pewien czas byliśmy święcie przekonani, iż w ogóle nie sypia - wspomina
doktor Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, współpracowniczka profesora z katedry. Sypiał. Miał
nawet życie prywatne. Ożenił się i jak
wielu zwykłych i niezwykłych ludzi - chciał
mieć dzieci. Profesor Węgrzyn
prowadził badania podstawowe,
istotne dla czystej nauki - mówi profesor
Maciej Żylicz, prezes Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, też biolog molekularny. I raczej nie myślał o tym, czy rezultaty badań będą
użyteczne dla przeciętnego człowieka.
Tymczasem praca
profesora niemal z dnia na dzień musiała przekuć się w praktykę ratującą życie - w
tym życie jego własnej córki.
Jest to skrót wyników badań naukowych zakresie terapii genisteiną na myszach z MPSIII - w najbliższym czasie zamieścimy więcej szczegółowych informacji na ten temat.
W Polsce przeprowadzono już pilotażowe badania kliniczne. Niebawem w Holandii rozpocznie się II/III faza badań klinicznych z zastosowaniem podwójnie ślepej próby z placebo. Każdy lek przed wprowadzeniem na rynek musi przejść szereg badań, a każdy z etapów prób klinicznych musi być prowadzony zgodnie z obowiązującym prawem i z wymogami międzynarodowymi. Nowy preparat musi być dokładnie zbadany pod względem skuteczności, optymalnych dawek i skutków ubocznych. Dlatego badania takie są bardzo kosztowne - wymagają wykorzystania wielu specjalistycznych urządzeń i pracy wielu ludzi.