dzień dziecka utraconego15 października to Dzień dziecka utraconego – dzień szczególny dla wszystkich rodzin, które przeżyły największą tragedię jaką można sobie wyobrazić. O tym problemie społecznym ciągle mało się w Polsce mówi lub go bagatelizuje, a statystyki pokazują, że sytuacja taka dotyka co roku i wywiera piętno na kilkudziesięciu tysiącach rodzin. Takim rodzinom pomaga Fundacja „By dalej iść”.
Jak podaje GUS w samym tylko 2009 roku umarło 2 327 niemowląt i noworodków oraz 3 885 dzieci do 18 roku życia. Nieoficjalne dane mówią o ponad 45 000 poronień. Śmierć dziecka to rzecz najboleśniejsza, to chwila która zmienia życie rodziny w sposób najokrutniejszy z możliwych. Kiedy umiera dziecko, śmierć zabiera ze sobą  wszystkie  kolory świata, zostawiając tylko rozpacz, ból i łzy. Rodzice dzieci utraconych są wśród nas, choć są jak niewidzialni, nie pokazując swojego bólu, zamykając się w sobie i cierpiąc w samotności. Wiele osób bagatelizuje problem poronienia, lecz rodzice nienarodzonych dzieci przeżywają ból cierpienia, nie zaznawszy nawet radości narodzin i tych wspaniałych chwil obcowania ze swoimi dziećmi.

Czytaj więcej...

soyfemChoroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III)
Choroba Sanfilippo należy do grupy schorzeń określanych jako mukopolisacharydozy. Znana jest również pod nazwą mukopolisacharydozy typu III lub MPS III [1]. Mukopolisacharydozy (MPS) są dziedzicznymi chorobami przemiany materii wywoływanymi przez mutacje genetyczne, które prowadzą do zaburzeń czynności enzymów uczestniczących w procesie rozkładu glikozaminoglikanów (GAG) w lizosomach [1,2]. Zachwianie procesu rozkładu glikozaminoglikanów powoduje ich stopniowe odkładanie się w komórkach organizmu pacjentów. Prowadzi to do upośledzenia czynności tkanek i organów, w tym serca, układu oddechowego, kości, stawów oraz ośrodkowego układu nerwowego.

Czytaj więcej...

dzieci chore na Sanfilippo Mukopolisacharydoza typu IIIPoniższe dane pochodzą z raportu na temat natury i powszechności występowania problemów z zachowaniem u 258 dzieci chorych na mukopolisacharydozę. Dane pochodzące z kwestionariusza uzupełnione zostały obserwacjami prowadzonymi poprzez wizyty domowe u 42 rodzin, a także przez rozmowy z rodzicami chorych oraz ze Stowarzyszeniem Chorych na Mukopolisacharydozę.

Szczególne problemy z zachowaniem zaobserwowane zostały u chorych na Sanfilippo i Hunter w wieku od 5-9 lat. Obserwowane są zachowania destruktywne, niepokój, agresja oraz problemy ze snem. Rodzice zgłaszają, że nie otrzymują wcale bądź małe wsparcie w kwestii radzenia sobie z tymi problemami. Wniosek nasuwa się jeden problemy z zachowaniem są podstawową cechą charakteryzującą mukopolisacharydozę i zarazem głównym obciążeniem rodzin. Powstanie instytucji bądź służb pomagających rodzinom radzić sobie z tymi problemami jest bardzo potrzebne. 

Czytaj więcej...

dzieci chore na SanfilippoChoroba Sanfilippo lub inaczej mukopolisacharydoza typu III (MPS III) jest lizosomalną, spichrzeniową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, która dotyka 1 na 20 000 żywo urodzonych dzieci. Chora osoba cierpi na brak określonego enzymu, co powoduje nadmierną akumulację glikozaminoglikanów w komórkach.

Objawy choroby Sanfilippo wywoływane są przez kumulowanie się niedegradowalnego materiału w lizosomach centralnego układu nerwowego, natomiast objawy somatyczne są relatywnie mniej poważne w porównaniu z innymi typami mukopolisacharydoz. Najogólniej dzieci chore na Sanfilippo charakteryzują się ogólnym opóźnieniem w rozwoju, po którym następuje okres poważnych zaburzeń zachowania i snu. Ten okres najczęściej przypada na 3-4 rok życia. Podczas ostatniego etapu problemy ze snem staja się mniej charakterystyczne, natomiast następują zaburzenia równowagi, kłopoty z połykaniem, czy napady padaczkowe. Długość życia jest wyraźnie skrócona.

Czytaj więcej...

Początek strony