dzieci chore na Sanfilippo Mukopolisacharydoza typu IIIPoniższe dane pochodzą z raportu na temat natury i powszechności występowania problemów z zachowaniem u 258 dzieci chorych na mukopolisacharydozę. Dane pochodzące z kwestionariusza uzupełnione zostały obserwacjami prowadzonymi poprzez wizyty domowe u 42 rodzin, a także przez rozmowy z rodzicami chorych oraz ze Stowarzyszeniem Chorych na Mukopolisacharydozę.

Szczególne problemy z zachowaniem zaobserwowane zostały u chorych na Sanfilippo i Hunter w wieku od 5-9 lat. Obserwowane są zachowania destruktywne, niepokój, agresja oraz problemy ze snem. Rodzice zgłaszają, że nie otrzymują wcale bądź małe wsparcie w kwestii radzenia sobie z tymi problemami. Wniosek nasuwa się jeden problemy z zachowaniem są podstawową cechą charakteryzującą mukopolisacharydozę i zarazem głównym obciążeniem rodzin. Powstanie instytucji bądź służb pomagających rodzinom radzić sobie z tymi problemami jest bardzo potrzebne. 

Dzieci chore na Sanfilippo z reguły we wczesnym dzieciństwie nie różnią się niczym od zdrowych rówieśników. Szorstkie włosy i twarze najczęściej nie są charakterystyczne do wieku szkolnego. Zdarzały się przypadki wręcz zachwycającej urody dziecka, które miało poważne problemy z zachowaniem. W wielu przypadkach mowa początkowo rozwijała się prawidłowo, by w przeciągu następnego roku, dwóch zaniknąć. Statystycznie mniej niż 1 na 10 chorych w późnym okresie dzieciństwa potrafi płynnie mówić. Dzieci z Sanfilippo są dobrze rozwinięte fizycznie i bardzo ruchliwe do 10 roku życia, co powoduje, że ich zachowanie jest trudne do zaakceptowania, szczególnie w miejscach publicznych. Nietrzymanie moczu też stanowi problem.

Problemy z zachowaniem są największe właśnie w tym typie mukopolisacharydozy. Nieprzewidywalność, agresja i destruktywne zachowanie negatywnie wpływa na życie rodziców. 

Rodzice ograniczają wyjścia z domu ze strachu przed atakami na obcych. Z reguły nie jest to złośliwość zamierzona, dzieci rzucają się na ludzi i uderzają w nich bez konkretnego powodu. Hipoteza mówi, że taka reakcja jest skutkiem naruszenia społecznej przestrzeni dziecka. Przykład: chłopiec zerwał się gwałtownie na przystanku autobusowym i uderzył matkę łamiąc jej nos. Obserwowany w szkole nie wykazywał takich zachowań, ponieważ inne dzieci unikały przestrzeni wokół niego i zbliżały do niego powoli. 

Niepokój był cechą wspólną dla wszystkich chorych dopóki choroba nie ograniczyła mobilności dziecka. Dzieci chodziły po domu, po schodach góra-dół będąc ciągle w ruchu. Nawet, kiedy siedziały z kimś na kanapie ciągnęły tą osobę za ubranie, czy za włosy. Trudność sprawiało także wyjście z nimi na zewnątrz ponieważ oddalały się i w niektórych przypadkach opiekunowie używali szelek, aby je wyhamować.

Często opisywanym problemem było ślinienie się, gryzienie ubrań i innych przedmiotów. Niekiedy rodzice używali gryzaczków, aby zredukować to zachowanie. 71% dzieci w wieku 5-14 lat regularnie ssie kciuk. Jednak chyba najbardziej uciążliwą kwestią są zaburzenia snu. Badania na bazie kwestionariuszy 80 rodzin oraz obserwacje badających podczas wizyt domowych wykazały, że 45% dzieci wstaje regularne w nocy, 38% wędruje po domu, a 15% śmieje się bądź śpiewa. Wiele dzieci w wieku szkolnym dzieli pokój z rodzicami głównie po to, aby dziecko było od ścisłą kontrolą.

Zdecydowana większość badanych rodzin nie otrzymywała regularnej pomocy w ich codziennej opiece nad dzieckiem (72%). Obrazuje to brak kompetencji ze strony powołanych do tego celu instytucji, choć z drugiej strony rodzice podchodzili z rezerwą do tego, aby zostawić dziecko pod opieką osoby obcej, ze względu na obawy związane z zachowaniem dziecka. Opiekunowie zostali poproszeni o podanie informacji na temat ich kontaktów z profesjonalistami mogącymi udzielić im pomocy w ostatnim roku. Około 76% miało kontakt z pediatrą, bądź lekarzem pierwszego kontaktu, ale tylko 4% z psychoterapeutą, 31% korzystało z pomocy logopedy, natomiast mniej niż jedna trzecia miała jakikolwiek kontakt z pracownikiem społecznym, psychologiem, czy psychiatrą. W większości przypadków źródłem wsparcia oraz informacji były Stowarzyszenia Chorych na MPS.

Rodzice opisali również cztery główne obszary ich niepokoju. Po pierwsze stres związany z prognozą dotycząca przebiegu choroby, po drugie problemy związane z zachowaniem dziecka, w szczególności bariera komunikacyjna. Kolejna kwestia to kłopoty zdrowotne takie jak: epilepsja, bezdech, biegunka, czy infekcje dróg oddechowych. Ostatni niepokój to niewiedza i strach przed tym, czy mogą zdecydować się na kolejne dziecko.

Rezultaty badań sugerują, że dzieci chore na mukopolisacharydozę prezentują duże spektrum zaburzeń zachowania. Występowanie tych zaburzeń jest nie tylko większe niż dla całej populacji i innych grup niepełnosprawnych, ale także wyższe niż dla pozostałych chorób genetycznych, których zachowania zostały poddane badaniu.

Tekst na podstawie pracy naukowej „Behaviour in mucopolysaccharide disorders” Martin C. 0. Bax, Gillian A. Colville – pełna angielska wersja językowa w dziale dla lekarzy.
Początek strony