dzieci chore na SanfilippoChoroba Sanfilippo lub inaczej mukopolisacharydoza typu III (MPS III) jest lizosomalną, spichrzeniową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, która dotyka 1 na 20 000 żywo urodzonych dzieci. Chora osoba cierpi na brak określonego enzymu, co powoduje nadmierną akumulację glikozaminoglikanów w komórkach.

Objawy choroby Sanfilippo wywoływane są przez kumulowanie się niedegradowalnego materiału w lizosomach centralnego układu nerwowego, natomiast objawy somatyczne są relatywnie mniej poważne w porównaniu z innymi typami mukopolisacharydoz. Najogólniej dzieci chore na Sanfilippo charakteryzują się ogólnym opóźnieniem w rozwoju, po którym następuje okres poważnych zaburzeń zachowania i snu. Ten okres najczęściej przypada na 3-4 rok życia. Podczas ostatniego etapu problemy ze snem staja się mniej charakterystyczne, natomiast następują zaburzenia równowagi, kłopoty z połykaniem, czy napady padaczkowe. Długość życia jest wyraźnie skrócona.

Zaburzenia snu są jednym z podstawowych objawów choroby Sanfilippo i dotykają 87-92% pacjentów. Zgłaszane problemy obejmują częste wstawanie, kłopoty ze znalezieniem pozycji i wędrowanie. Ostatnio przeprowadzone zostało badanie mające na celu znalezienie efektywnego sposobu radzenia sobie z tym problemem. W powyższym badaniu udział wzięli opiekunowie dzieci chorych na MPS III ze Stanów Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Australii. Opiekunowie badanych poproszeni zostali o podzielenie się swoimi obserwacjami i doświadczeniami dotyczącymi zaburzeń snu u dzieci w ramach stworzonego do tego celu kwestionariusza. Badanie zostało zatwierdzone przez Ethics in Human Research Committee przy Królewskim Dziecięcym Szpitalu w Melbern. Ankiety zostały poddane analizie przez wybitnych specjalistów z zakresu MPS. Główne zagadnienia obejmowały stosowane leki, terapie mające na celu zmianę zachowania, zmiany w środowisku funkcjonowania dziecka, a także obserwacje rodziców, dotyczące efektywności poszczególnych rozwiązań. Kompletny kwestionariusz, zawierający ogół zagadnień znajduje się się tutaj.

Podsumowanie badań

Na ankietę odpowiedziało 141 osób. Procentowy rozkład wygląda następująco: 54,6% Stany Zjednoczone, 32,6% Wielka Brytania i 12,8% Australia. Ogólnie 91,5 % chorych, biorących udział w badaniu miało zaburzenia snu.

  • 78% rodziców podawało chorym dzieciom leki, mające na celu poprawę snu. Melatonina wydaje się być najskuteczniejszym środkiem nasennym, mającym najmniej skutków ubocznych. Sugestią prowadzących badania jest, aby w pierwszej kolejności sięgnąć właśnie po ten środek. Wiek dziecka był istotnym czynnikiem w obserwacjach rodziców, co do skuteczności leków. Melatonina najprawdopodobniej skuteczniejsza była w przypadku małych dzieci, podczas gdy antyhistaminy przynosiły zamierzony skutek u dzieci, u których dopiero zaczęły pojawiać się problemy ze snem. Brak efektów działania melatoniny może być związany ze stanem bólowym u dziecka, bądź nieodpowiednio dobrana dawką. Rekomendowana dawka to 2-10 mg zgodnie z zaleceniem na ulotce, ale czasami potrzebne jest jej zwiększenie. Należy wprowadzać inne leki, jeśli melatonina nie przynosi zamierzonego skutku. Bazując na rezultatach badań w drugiej kolejności należy próbować środków z rodziny benzodiazepin.
  • 37% rodziców próbowało terapii behawioralnej, samej bądź łącznie ze stosowaniem leków. Terapia behawioralna powinna znaleźć zastosowanie u wszystkich dzieci chorych na MPS III, mających zaburzenia snu. Proste rozwiązania takie jak uporządkowany schemat dnia (kładzenie spać o określonej porze), kąpiel, czy zaciemnienie pokoju mogą dostarczać dziecku sygnały, że zbliża się pora snu. Pogarszanie się funkcji intelektualnych u dziecka nie powinno przesądzać o odrzucaniu tych prostych technik.
  • Rodziny próbowały w różny sposób zmienić najbliższe otoczenie dziecka. Do najczęściej stosowanych rozwiązań należą: spanie razem z dzieckiem, stosowanie szelek do spania, montownie poręczy przy łóżkach, czy zostawianie telewizora w pokoju dziecięcym. Oczywiście omawiane zmiany bezpośrednio nie pomagają dziecku, tylko opiekunom. Modyfikacje wprowadzone w najbliższym otoczeniu dają rodzinie kontrolę nad ich życiem i poczucie, że ich dziecko jest bezpieczne. Te metody mogą zapewnić opiekunom lepszy komfort snu, poprawę jakości życia, co z kolei pozwoli im lepiej radzić sobie z opieką nad chorym dzieckiem.
  • Istnieje ewidentna potrzeba przeprowadzenia formalnych badań nad zaburzeniami snu u dzieci z MPS III, w celu oceny i porównania różnych terapii.

Artykuł napisany na podstawie pracy naukowej „Sleep disturbance in Sanfilippo syndrome: a parental questionnaire study” J Fraser1, A A Gason1, J E Wraith2, M B Delatycki1 – pełna wersja w języku angielskim dostępna w dziale dla lekarzy.
Początek strony