zjazd Rodzin MPS1 czerwca w Krakowie odbył się Zjazd Rodzin Chorych ma MPS i Choroby Rzadkie zorganizowany przez Stowarzyszenie Uratujmy Życie. Na Zjeździe spotkało się liczne grono rodzin, które muszą borykać się z genetycznymi, nieuleczalnymi, a w konsekwencji prowadzącymi do śmierci, chorobami swoich dzieci. Spotkania takie poświęcone są wymianie doświadczeń w radzeniu sobie z chorobą i jej skutkami, szukaniu pomysłów jak ulżyć chorym oraz przekazaniu informacji o aktualnym stanie badań nad opracowaniem skutecznych terapii leczenia.

 

Na Zjazd przyjęli zaproszenie specjaliści, których wiedza dla rodziców i opiekunów chorych dzieci jest bezcenna. Dr hab. Krzysztof Graff przekazał obecnym rodzicom sposoby rehabilitacji ruchowej chorych dzieci. Postępująca dysfunkcja ruchowa będąca skutkiem choroby powoduje pojawienie się innych dolegliwości zdrowotnych (np. przykurcz mięśni i stawów, deformacja układu kostno-szkieletowego) oraz dezorganizuje często życie rodziny – aby spowolnić postęp tych dolegliwości konieczne są systematyczne ćwiczenia. Jako, że chore dzieci nie są objęte żadną stała, refundowaną opieką rehabilitacyjną tylko od wiedzy i zaangażowania rodziców zależy skuteczna opieka w tym zakresie.

Chorobom rzadkim, a w szczególności pewnym typom MPS, towarzyszy padaczka. Jak się ją rozpoznaje, diagnozuje, leczy przedstawiła zebranym pani dr Ewa Andrzejewska. Przekazane informacje pokazały, że padaczkę można w pewien sposób „oswoić”. Pani doktor szczególną uwagę zwróciła na sposób reakcji osób, które są obecne przy osobie chorej – dotkniętej atakiem - oraz udzielenie pierwszej pomocy podczas ataku padaczki. Gdy rodzice, opiekunowie przestaną się „bać” ataków padaczki, gdy porzuci się wszystkie stereotypy z nią związane opieka nad dzieckiem jest bardziej skuteczna i nie zawsze musi być związana ze stresem dla dziecka jakim jest wizyta np. w szpitalu.

Najwięcej emocji wśród zebranych wywołała rozmowa z panią poseł Lidią Gądek członkinią Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Pani poseł przekazała informacje na temat tworzonego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Plan ten to swoista „mapa drogowa” przedsięwzięć, które mają zapewnić opiekę i pomoc dla chorych i ich rodzin. Do tej pory bowiem osoby cierpiące na choroby rzadkie i ultra rzadkie, i ich rodziny nie otrzymywały należytej pomocy ze strony systemu opieki zdrowotnej. Ten Plan ma to zmienić. Pod adresem pani poseł wylało się też mnóstwo żali na sposób funkcjonowania służby zdrowia i placówek pomocy społecznej. Jeszcze raz potwierdziło się, iż rodzice chorych dzieci często napotykają na mur niewiedzy lekarzy czym są choroby rzadkie, na nieefektywne i opieszałe działanie urzędów oraz na brak zwykłej ludzkiej empatii. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ma to zmienić – ma powstać do końca tego roku.

Bardzo duże zainteresowanie, co zrozumiałe, towarzyszyło referatowi prof. Grzegorza Węgrzyna - poświeconemu mechanizmowi powstawania MPS i możliwości terapii. Prace Profesora nad wpływem genisteiny na zahamowanie postępu choroby są jedną z niewielu szans na opracowanie terapii a jego dorobek naukowy w tej dziedzinie jest uznawany na całym świecie.  Wieści są budujące. Jego doświadczenia na myszach pokazują, iż genisteina powstrzymuje postęp choroby, wspomaga resztkową aktywność enzymów w „czyszczeniu” organizmu z mukopolisacharydoz, powoduje nawet, iż zachowania behawioralne chorych osobników nie odstają od zachowań zdrowych zwierząt a więc wspomaga układ nerwowy. Więc w czym problem? Genisteina to substancja naturalna, nie da jej się opatentować by potem zwróciły się wydatki na badania i testy kliniczne, które warunkują dopuszczenie preparatu do obrotu i starań o jego refundację. Póki co  przeprowadzono w Stanach badania na ewentualną szkodliwość genisteiny a wyniki wykluczyły iżby była szkodliwa. W Wlk. Brytanii na jesień mają ruszyć, za społecznie zebrane pieniądze, badania kliniczne  ze „ślepą próbą”. W razie ich pomyślnych wyników byłby to milowy krok do rejestracji genisteiny jako leku.

Taki zjazd rodzin chorych na MPS to nie tylko możliwość podzielenia się problemami i przekonania się jak straszliwe są skutki postępującej choroby – to również może być źródło nadziei, że nie jest się samemu w walce z choroba, że wiele rzeczy utrudniających życie r

odziców i opiekunów można zmienić niekoniecznie angażując środki finansowe.

Autor: Agnieszka Ziętarska
Foto: Ziętarscy

dr Krzysztof Graff

Prof Grzegorz Wegrzyn i Andrzej Łabno

dr Ewa Andrzejewska

Prof Grzegorz Węgrzyn

dr Krzysztof Graff

Zjazd Rodzin Chorych na MPS i Choroby Rzadkie

Poseł Lidia Gądek

Początek strony