Autor: prof. Grzegorz Węgrzyn, Uniwersytet Gdański, Katedra Biologii Molekularnej

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III)

Choroba Sanfilippo należy do grupy schorzeń określanych jako mukopolisacharydozy. Znana jest również pod nazwą mukopolisacharydozy typu III lub MPS III [1]. Mukopolisacharydozy (MPS) są dziedzicznymi chorobami przemiany materii wywoływanymi przez mutacje genetyczne, które prowadzą do zaburzeń czynności enzymów uczestniczących w procesie rozkładu glikozaminoglikanów (GAG) w lizosomach [1,2]. Zachwianie procesu rozkładu glikozaminoglikanów powoduje ich stopniowe odkładanie się w komórkach organizmu pacjentów. Prowadzi to do upośledzenia czynności tkanek i organów, w tym serca, układu oddechowego, kości, stawów oraz ośrodkowego układu nerwowego. W chorobie Sanfilippo objawy kliniczne pojawiają się w wyniku odkładania w lizosomach siarczanu heparanu (jednego z GAG). Schorzeniu towarzyszą poważne trudności w uczeniu się oraz zaburzenia zachowania, a także objawy somatyczne. U większości pacjentów postępujący charakter choroby prowadzi do śmierci w drugiej (a rzadko trzeciej) dekadzie życia. Do niedawna próby leczenia pacjentów chorych na mukopolisacharydozy były nieskuteczne, a terapia ograniczała się do łagodzenia objawów lub leczenia objawowego.

Soyfem – wyciąg izoflawonów sojowych o wysokiej zawartości genistyny – w leczeniu choroby Sanfilippo

Choroba Sanfilippo lub inaczej mukopolisacharydoza typu III (MPS III) jest lizosomalną, spichrzeniową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, która dotyka 1 na 20 000 żywo urodzonych dzieci. Chora osoba cierpi na brak określonego enzymu, co powoduje nadmierną akumulację glikozaminoglikanów w komórkach.