Od tego jak zachowasz się w sytuacji, gdy ktoś obok ciebie ma napad padaczkowy może zależeć zdrowie, a czasem i życie tego człowieka. Pomoc przy ataku padaczki nie jest trudna. Wystarczy znać kilka prostych reguł.

zjazd Rodzin MPS1 czerwca w Krakowie odbył się Zjazd Rodzin Chorych ma MPS i Choroby Rzadkie zorganizowany przez Stowarzyszenie Uratujmy Życie. Na Zjeździe spotkało się liczne grono rodzin, które muszą borykać się z genetycznymi, nieuleczalnymi, a w konsekwencji prowadzącymi do śmierci, chorobami swoich dzieci. Spotkania takie poświęcone są wymianie doświadczeń w radzeniu sobie z chorobą i jej skutkami, szukaniu pomysłów jak ulżyć chorym oraz przekazaniu informacji o aktualnym stanie badań nad opracowaniem skutecznych terapii leczenia.

Czytaj więcej...

2012-03-09-images-mejacsubwaysmallZgodnie z danymi Departamentu Edukacji, w Stanach Zjednoczonych, około 6 mln dzieci uczy się w trybie specjalnym. Jedno na dziesięcioro dzieci poniżej 14 roku życia jest dzieckiem o specjalnych potrzebach, które wynikają z fizycznej lub umysłowej niepełnosprawności albo są wynikiem przewlekłych chorób zagrażających życiu.
Mój 3-letni synek Jacob jest jednym z nich. Jego choroba spowodowana jest nieprawidłowością w 18. chromosomie. Występuje kilka rodzajów zaburzeń 18. chromosomu, które mają swoje nazwy. Na przykład Ring 18 lub Trisomia 18 (na którą cierpi Bella, córka Ricka Santoruma).
Mój syn cierpi na znacznie rzadsze zaburzenie, określane nazwą 18q- (zespół De Grouchy'ego typu 2). Taki przypadek trafia się raz na 40.000 osób, co oznacza, że w Stanach Zjednoczonych  chorujących na zaburzenie 18q- jest mniej niż 7.800 osób.
Z powodu choroby, Jacob miał poważne problemy medyczne i rozwojowe. Przeszedł operację serca, dróg moczowych, miał zabiegi bronchoskopii i endoskopii, spał w masce tlenoweji przeszedł ogromną liczbę badań u wielu różnych specjalistów. Od kiedy skończył trzy miesiące nasze życie kręci się wokół szpitali i gabinetów lekarskich. Ma też poważne opóźnienia w rozwoju, przez co uczęszcza na różnego rodzaju rehabilitacje i terapie.
Wychowywanie niepełnosprawnego dziecka jest błogosławieństwem i wyzwaniem. Wyzwaniem z wiadomych powodów, a błogosławieństwem dlatego, że nie zdajesz sobie sprawy jak głębokie jest poczucie zwycięstwa i jak ogromna jest radość, gdy twoje dziecko stawia czoło niektórym z codziennych wyzwań.
Są szanse, że znasz rodziców specjalnej troski lub jesteś jednym z nich. Jako taki rodzic, zazwyczaj nie dzielę się moimi uczuciami dotyczącymi tej dziedziny życia. Nawet z najbliższymi przyjaciółmi.
Zdecydowałam więc opracować listę w celu zbudowania porozumienia. Nie twierdzę, że są to problemy wszystkich rodziców specjalnej troski, ale są one uniwersalne dla tych, których poznałam osobiście. Jeżeli cokolwiek pominęłam, proszę dopisać to w komentarzach.

Czytaj więcej...

Rozmowa z prof. Jackiem Zarembą z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

Jak jest z kulkami w dystrofii Duchenne’a?
Chłopiec ma 50 proc. szans, że urodzi się zdrowy. Dziewczynki nie chorują, są tylko nosicielkami wadliwego genu.

Wiele chorób genetycznych jest zapewne jeszcze niewykrywalnych?
Prawie wszystkie te, których mutacja została zidentyfikowana, a jest ich coraz więcej, można wykryć albo w Polsce, albo za granicą. Są takie, o których wiemy, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą wynosi np. 50 proc., ale nie umiemy określić, który zarodek jest zdrowy, który chory. Wtedy trzeba liczyć na łut szczęścia.

Albo zrezygnować z dzieci w ogóle?
Jeśli któryś z rodziców ma wadliwy gen, para może skorzystać z plemników anonimowego dawcy albo z komórki jajowej innej zdrowej kobiety.

Miał pan profesor przypadek, że małżonkowie postanowili czekać z rodzicielstwem, aż będzie możliwa ocena, czy ciąża jest chora, czy zdrowa?
Rozpoznaliśmy u dziecka Sanfilippo-mukopolisacharydozę III. Dziedziczy się ją wówczas, gdy oboje rodzice są nosicielami. Dopiero po 10 latach, gdy wykryto defekt enzymatyczny, występujący w tej chorobie, można było zaproponować rodzicom chorego dziecka badania prenatalne drugiej ciąży. Okazało się, że trafili w 75 proc. szans. I urodziło się zdrowe.

więcej...

Początek strony